Lamhonwah, A. M.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (47)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Identification of an altered splice site in Ashkenazi Tay-Sachs disease

Arpaia, E., Dumbrille-Ross, A., Maler, T., Neote, K., Tropak, M., Troxel, C., Stirling, J. L., Pitts, J. S., Bapat, B., Lamhonwah, A. M.

Журнал:

Nature

Рік:

1988

Файл:

PDF, 250 KB

1988

Vulnerability to oxidative stress in vitro in short-, medium- and long-chain fatty acid oxidation disorders (FAODs): Response to pathophysiology-based interventions

Zarazuela Zolkipli⁎, Christina Bak Pedersen, Anne-Marie Lamhonwah, Niels Gregersen, Ingrid Tein

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2011

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene mutation (c.319C>T) presents with clinical heterogeneity and is candidate founder mutation in individuals of Ashkenazi Jewish origin

Ingrid Tein, Orly Elpeleg, Bruria Ben-Zeev, Stanley H. Korman, Alexander Lossos, Dorit Lev, Tally Lerman-Sagie, Esther Leshinsky-Silver, Jerry Vockley, Gerard T. Berry, Anne-Marie Lamhonwah, Dietrich

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2008

The mdx mouse as a model for carnitine deficiency in the pathogenesis of duchenne muscular dystrophy

Zolkipli, Zarazuela, Mai, Lydia, Lamhonwah, Anne-Marie, Tein, Ingrid

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2012

Isolation and expression in Escherichia coli of a cDNA clone encoding human β-glucuronidase

Guise, Kevin S., Korneluka, Robert G., Waye, John, Lamhonwah, Anne-Marie, Quan, Frank, Palmer, Robin, Ganschow, Roger E., Sly, William S., Gravel, Roy A.

Журнал:

Gene

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.00 MB

english, 1985

Projecting a spatial shift of Ontario's sugar maple habitat in response to climate change: A GIS approach

Brown, Laura J., Lamhonwah, Daniel, Murphy, Brenda L.

Журнал:

The Canadian Geographer / Le Géographe canadien

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2015

Novel OCTN2 mutations: No genotype–phenotype correlations: Early carnitine therapy prevents cardiomyopathy

Anne-Marie Lamhonwah, Simon E. Olpin, Rodney J. Pollitt, Christine Vianey-Saban, Priscille Divry, Nathalie Guffon, Guy T. N. Besley, Russell Onizuka, Linda J. De Meirleir, Ljerka Cvitanovic-Sojat, Ivo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 321 KB

english, 2002

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in human muscle: Dysfunction causes abnormal metabolic recovery in exercise

Anne-Marie Lamhonwah, Christine E. Bear, Ling Jun Huan, Patrick Kim Chiaw, Cameron A. Ackerley, Ingrid Tein

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 2010

Organic cation/carnitine transporter family expression patterns in adult murine heart

Anne Marie Lamhonwah, Jeannie Wong, Carolyn Tam, Lydia Mai, Ingrid Tein

Журнал:

Pathology - Research and Practice

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 737 KB

english, 2009

Expression patterns of the organic cation/carnitine transporter family in adult murine brain

Anne Marie Lamhonwah, Cynthia E. Hawkins, Carolyn Tam, Jeannie Wong, Lydia Mai, Ingrid Tein

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.66 MB

english, 2008

MTO02 Expression patterns of the organic cation/carnitine transporter family in adult murine brain: implications for cerebral function

A.M. Lamhonwah, C.E. Hawkins, C. Tam, J. Wong, L. Mai, I. Tein

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2007

O7-5 Muscle carnitine deficiency in pathogenesis of myopathy and cardiomyopathy of Duchenne muscular dystrophy (DMD)

I. Tein, A.M. Lamhonwah, L. Mai, Z. Zolkipli

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2009

P327 Oxidative stress may contribute to pathophysiology of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) in patients homozygo

Z. Zolkipli, C.B. Pedersen, A.M. Lamhonwah, N. Gregersen, I. Tein

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

P316 Upregulation of OCTN transporter family in pregnant and lactating murine mammary gland: implications for suckling infant

A.M. Lamhonwah, I. Tein

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

P326 In vitro fibroblast model to study pathophysiology of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) compared to carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT 2) and mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency

Z. Zolkipli, C.B. Pedersen, A.M. Lamhonwah, N. Gregersen, I. Tein

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2009

P328 Antioxidants and Bezafibrate modulate in vitro oxidative stress in short-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)

Z. Zolkipli, C.B. Pedersen, A.M. Lamhonwah, N. Gregersen, I. Tein

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

Carnitine Uptake Defect: Frameshift Mutations in the Human Plasmalemmal Carnitine Transporter Gene

Anne-Marie Lamhonwah, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 1998

GFP–Human High-Affinity Carnitine Transporter OCTN2 Protein: Subcellular Localization and Functional Restoration of Carnitine Uptake in Mutant Cell Lines with the Carnitine Transporter Defect

Anne-Marie Lamhonwah, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 1999

Correction of the Metabolic Defect in Propionic Acidemia Fibroblasts by Microinjection of a Full-Length cDNA or RNA Transcript Encoding the Propionyl-CoA Carboxylase β Subunit

Anne-Marie Lamhonwah, Daniel Leclerc, Magali Loyer, Rino Clarizio, Roy A. Gravel

Журнал:

Genomics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 469 KB

1994

Structural Organization, Sequence, and Expression of the Mouse HEXA Gene Encoding the α Subunit of Hexosaminidase A

Nobuaki Wakamatsu, Guylaine Benoit, Anne-Marie Lamhonwah, Zhi-Xin Zhang, Jacquetta M. Trasler, Barbara L. Triggs-Raine, Roy A. Gravel

Журнал:

Genomics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 756 KB

1994

Sequence homology around the biotin-binding site of human propionyl-CoA carboxylase and pyruvate carboxylase

Anne-Marie Lamhonwah, Frank Quan, Roy A. Gravel

Журнал:

Archives of Biochemistry and Biophysics

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 538 KB

english, 1987

Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human GM2 activator protein

Bei Xie, Beth McInnes, Kuldeep Neote, Anne-Marie Lamhonwah, Don Mahuran

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 537 KB

english, 1991

Epitope shared by functional variant of organic cation/carnitine transporter, OCTN1, Campylobacter jejuni and Mycobacterium paratuberculosis may underlie susceptibility to Crohn’s disease at 5q31

Anne-Marie Lamhonwah, Cameron Ackerley, Russell Onizuka, Aina Tilups, Daniel Lamhonwah, Cilla Chung, Ke Sheng Tao, Raymond Tellier, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2005

OCTN3 is a mammalian peroxisomal membrane carnitine transporter

Anne-Marie Lamhonwah, Cameron A. Ackerley, Aina Tilups, Vernon D. Edwards, Ronald J. Wanders, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2005

Novel localization of OCTN1, an organic cation/carnitine transporter, to mammalian mitochondria

Anne-Marie Lamhonwah, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 358 KB

english, 2006

Upregulation of mammary gland OCTNs maintains carnitine homeostasis in suckling infants

Anne-Marie Lamhonwah, Lydia Mai, Cilla Chung, Daniel Lamhonwah, Cameron Ackerley, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2011

169: Transferable CD4+CD25+Foxp3+ T cells mediate unrelated cardiac graft acceptance in neonatally-tolerized mice

B. Hofmann, L. Mai, K. Tao, A.M. Lamhonwah, L.J. West

Журнал:

The Journal of Heart and Lung Transplantation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2006

Exacerbation of vulnerability of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (SCADD) fibroblasts to oxidative stress in vitro by risk factors mimicking an infectious crisis in patients and response to rescue with normothermia and glucose

Zarazuela Zolkipli⁎, Christina Bak Pedersen, Anne-Marie Lamhonwah, Niels Gregersen, Ingrid Tein

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2011

Vulnerability to oxidative stress may contribute to pathophysiology of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (SCADD) patients and is independent of the genotypic severity

Zarazuela Zolkipli⁎, Christina Bak Pedersen, Anne-Marie Lamhonwah, Niels Gregersen, Ingrid Tein

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2011

A third human carnitine/organic cation transporter (OCTN3) as a candidate for the 5q31 Crohn’s disease locus (IBD5)

Anne-Marie Lamhonwah, Jennifer Skaug, Stephen W. Scherer, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2003

Characterization of organic cation/carnitine transporter family in human sperm

Wanli Xuan, Anne-Marie Lamhonwah, Clifford Librach, Keith Jarvi, Ingrid Tein

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2003

MENTAL DISORDERS DUE TO CORTICOTROPHIN AND CORTISONE

Guise, Kevin S., Korneluka, Robert G., Waye, John, Lamhonwah, Anne-Marie, Quan, Frank, Palmer, Robin, Ganschow, Roger E., Sly, William S., Gravel, Roy A.

Журнал:

The Lancet

Рік:

1955

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 1955

P284 – 1564 Children with neurological disorders – when should we look for a neurometabolic disease?

Cvitanovic-Sojat, L, Malenica, M, Kukuruzovic, M, Zigman, T, Kuznik, K, Tein, I, Seneca, S, Lissens, W, Van Coster, R, Lamhonwah, AM, De Meirleir, L

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2013

Two distinct mutations at the same site in the PCCB gene in propionic acidemia

Lamhonwah, Anne-Marie, Troxel, Charles E., Schuster, Sheldon, Gravel, Roy A.

Журнал:

Genomics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1017 KB

english, 1990

Isolation of cDNA Clones Coding for the β Subunit of Human β -hexosaminidase

Brian F. O'Dowd, Frank Quan, Huntington F. Willard, Anne-Marie Lamhonwah, Robert G. Korneluk, J. Alexander Lowden, Roy A. Gravel and Don J. Mahuran

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.38 MB

english, 1985

Isolation of cDNA Clones Coding for the α and β Chains of Human Propionyl-CoA Carboxylase: Chromosomal Assignments and DNA Polymorphisms Associated with PCCA and PCCB Genes

Anne-Marie Lamhonwah, Teresa J. Barankiewicz, Huntington F. Willard, Don J. Mahuran, Frank Quan and Roy A. Gravel

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 975 KB

english, 1986

Identification of WASP mutations in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and isolated thrombocytopenia reveals allelic heterogeneity at the WAS locus

Kolluri, R., Shehabeldin, A., Peacocke, M., Lamhonwah, A.-M., Teichert-Kuliszewska, K., Weissman, S. M., Siminovitch, K. A.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.58 MB

english, 1995

Human mitochondrial propionyl-CoA carboxylase: localization of the N-terminus of the pro- and mature α chains in the deduced primary sequence of a full-length cDNA

Lamhonwah, Anne-Marie, Mahuran, Don, Gravel, Roy A.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 1989

Isolation of cDNA clones coding for the alpha and beta chains of human propionyl-CoA carboxylase: chromosomal assignments and DNA polymorphisms associated with PCCA and PCCB genes.

Lamhonwah, A. M., Barankiewicz, T. J., Willard, H. F., Mahuran, D. J., Quan, F., Gravel, R. A.

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 1986

Isolation of cDNA clones coding for the beta subunit of human beta-hexosaminidase.

O'Dowd, B. F., Quan, F., Willard, H. F., Lamhonwah, A. M., Korneluk, R. G., Lowden, J. A., Gravel, R. A., Mahuran, D. J.

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 1985

Landscape-gradient assessment of thermokarst lake hydrology using water isotope tracers

Narancic, Biljana, Wolfe, Brent B., Pienitz, Reinhard, Meyer, Hanno, Lamhonwah, Daniel

Журнал:

Journal of Hydrology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2017

Evaluating the hydrological and hydrochemical responses of a High Arctic catchment during an exceptionally warm summer

Lamhonwah, D., Lafreniere, M. J., Lamoureux, S. F., Wolfe, B. B.

Журнал:

Hydrological Processes

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.09 MB

english, 2017

Multi-year impacts of permafrost disturbance and thermal perturbation on High Arctic stream chemistry

Lamhonwah, Daniel, Lafrenière, M. J., Lamoureux, S. F., Wolfe, B. B.

Журнал:

Arctic Science

Рік:

2017

Файл:

PDF, 7.50 MB

2017

Examination of Soil Microbial Communities After Permafrost Thaw Subsequent to an Active Layer Detachment in the High Arctic

Inglese, Cara N., Christiansen, Casper T., Lamhonwah, Daniel, Moniz, Kristy, Montross, Scott N., Lamoureux, Scott, Lafrenière, Melissa, Grogan, Paul, Walker, Virginia K.

Журнал:

Arctic Antarctic and Alpine Research

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.89 MB

english, 2017

Attention deficit/hyperactivity disorder as an associated feature in OCTN2 deficiency with novel deletion (p.T440-Y449)

Lamhonwah, Anne-Marie, Barić, Ivo, Lamhonwah, Jessica, Grubić, Marina, Tein, Ingrid

Журнал:

Clinical Case Reports

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2018

Novel myophosphorylase mutation (p.Arg94Pro) with progressive exercise intolerance

Nabavi Nouri, Maryam, Lamhonwah, Anne-Marie, Tein, Ingrid

Журнал:

Clinical Case Reports

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2018

Expression of the organic cation/carnitine transporter family (Octn1,-2 and-3) in mdx muscle and heart: Implications for early carnitine therapy in Duchenne muscular dystrophy to improve cellular carnitine homeostasis

Lamhonwah, Anne-Marie, Tein, Ingrid

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2020

Файл:

PDF, 738 KB

2020